Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD: Τι είναι, ποιοι κινδυνεύουν, αιτίες και συμπτώματα

Η ανεπάρκεια G6PD παίρνει το όνομά της από την οργανική ένωση Γλυκόζη-6-Φωσφορική Αφυδρογονάση, το οποίο είναι ένα ένζυμο στον οργανισμό του ανθρώπου.

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια κληρονομική κατάσταση κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, όταν το σώμα εκτίθεται σε ορισμένα φάρμακα ή στο οργανικό στρες κάποιας μόλυνσης.
Αιτίες
Η ανεπάρκεια G6PD συμβαίνει όταν ένα άτομο δεν διαθέτει καθόλου ή έχει ανεπαρκή ποσότητα του αντίστοιχου ενζύμου, το οποίο βοηθάει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν σωστά. Είναι επίσης γνωστή και ως αιμολυτική αναιμία.
Η μειωμένη ποσότητα του G6PD οδηγεί στην καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αιμόλυση. Όταν συμβαίνει αυτή η διαδικασία, λέμε ότι συμβαίνει ένα αιμολυτικό επεισόδιο. Τα επεισόδια αυτά είναι συνήθως σύντομα, επειδή το σώμα συνεχίζει διαρκώς να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία έχουν φυσιολογική δραστηριότητα.
Η καταστροφή των ερυθρών κυττάρων του αίματος μπορεί να προκληθεί από λοιμώξεις, σοβαρό στρες, ορισμένα τρόφιμα (όπως φάβα), και ορισμένα φάρμακα, όπως:

• Φάρμακα κατά της ελονοσίας
• Ασπιρίνη
• Nitrofurantoin
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)
• Κινιδίνη
• Κινίνη

Άλλες χημικές ουσίες, όπως εκείνες που περιέχονται στη ναφθαλίνη, μπορούν επίσης να προκαλέσουν ένα αιμολυτικό επεισόδιο.
Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν αυτήν τη διαταραχή από τις γυναίκες. Γενικά, έχετε περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσετε ανεπάρκεια G6PD, εάν:

• Είστε αφροαμερικανός, ή κατάγεστε από την Μέσης Ανατολή
• Είστε άνδρας
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό της συγκεκριμένης ανεπάρκειας

Μια μορφή αυτής της διαταραχής είναι πιο κοινή σε λευκούς που προέρχονται από τις Μεσογειακές χώρες, όπως η Ελλάδα. Αυτή η μορφή σχετίζεται επίσης με έντονα επεισόδια αιμόλυσης, τα οποία διαρκούν περισσότερο και είναι πιο σοβαρά από ό,τι στους άλλους τύπους της διαταραχής.
Συμπτώματα ανεπάρκειας G6PD
Τα άτομα με αυτή την πάθηση δεν παρουσιάζουν κανένα σημάδι της νόσου, μέχρι τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους να εκτεθούν σε ορισμένες χημικές ουσίες σε τρόφιμα ή φάρμακα, ή στο στρες.
Τα συμπτώματα είναι πιο συχνά στους άνδρες και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σκούρα ούρα
• Διευρυμένη σπλήνα
• Κούραση
• Χλωμάδα
• Γρήγορο καρδιακό ρυθμό
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κίτρινο χρώμα δέρματος (ίκτερος)

Εξετάσεις για την ανεπάρκεια ενζύμου G6PD
Μια εξέταση αίματος μπορεί να αποκαλύψει το επίπεδο του συγκεκριμένου ενζύμου G6PD.
Άλλες εξετάσεις, που μπορεί να γίνουν, περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο χολερυθρίνης
• Γενική αίματος, συμπεριλαμβανομένων των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Εξέταση αιμοσφαιρίνης (hemoglobin) στο αίμα
• Εξέταση αιμοσφαιρίνης στα ούρα
• Επίπεδο απτοσφαιρίνης (haptoglobin)
• Τεστ LDH
• Τεστ μειωμένης μεθαιμοσφαιρίνης (methemoglobin)
• Μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων

Θεραπεία
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για τη θεραπεία της υποκείμενης λοίμωξης, εάν υπάρχει
• Διακοπή οποιασδήποτε φαρμακευτικής αγωγής που προκαλεί την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Μεταγγίσεις αίματος (σε ορισμένες περιπτώσεις)

Πιθανές επιπλοκές
Σπάνια, μπορεί να προκύψει νεφρική ανεπάρκεια ή και θάνατος, μετά από ένα οξύ αιμολυτικό επεισόδιο.
Πρόληψη
Τα άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD πρέπει να αποφεύγουν αυστηρά τα πράγματα που μπορεί να προκαλέσουν ένα αιμολυτικό επεισόδιο. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα τα οποία ενδεχομένως λαμβάνετε.
Κάντε εξετάσεις σε περίπτωση που έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
https://www.nlm.nih.gov
iatropedia.gr 

Το είδαμε: εδώ

Αν σας άρεσε κάντε Like: